Синдром Драве или тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества – это криптогенный эпилептический синдром, который имеет черты, как фокальных, так и генерализованных приступов. Синдром Драве получил свое название в честь французского психиатра Шарлотты Драве, которая впервые описала синдром Драве, как тяжелую миоклоническую эпилепсию младенчества (SMEI) в 1978 году. Синдром Драве– это редкая, катастрофическая, пожизненная форма эпилепсии, которая начинается на первом году жизни с частых и / или длительных припадков. Когнитивные, поведенческие проблемы начинаются в возрасте 2-3 лет. В 2001 году Международная противоэпилептический лига изменила название «тяжелой миоклонической эпилепсии младенчества» на Синдром Драве. Около 80 процентов людей с синдромом Драве имеют дефект в хромосоме 2 в гене SCN1A, который кодирует натриевые каналы.
Первое описание клинической картины тяжелой миоклонической эпилепсии младенчества (SMEI):
Приступы появились в возрасте до одного года у нормально развивающегося ребенка. Первыми приступами были судороги (клонические или тонико-клонические), связанные с лихорадкой. Эти припадки часто были длительными или очень длительными (в некоторых случаях более одного часа) и требовали неотложной терапии (ректальное или внутривенное введение противосудорожного препарата).
В возрасте от 2 до 3 лет развивались другие типы судорог (миоклонические судороги, атипичные отсутствия, фокальные (очаговые) судороги,сопровождающиеся регрессом развития или с нарушениями поведения. КТ головного мозга оставалась нормальной. Поскольку все эти клинические признаки были не у каждого пациента, критерии были расширены, и в 2001 году Международная по борьбе с эпилепсией изменила название тяжелой миоклонической эпилепсии младенчества на «синдром Драве». Точная частота в общей популяции неизвестна. В 1990 году было подсчитано, что синдром Драве возникал у одного из 1/20 000 и 1/40 000 рождений. Вероятно, эта частота была недооценена, потому что болезнь была недостаточно известна в то время. Мальчики примерно в два раза чаще девочек болеют синдромом Драве.
Симптомы синдрома Драве
Судороги являются самым ранним симптомом синдрома Драве, они начинаются на первом году жизни , чаще в первые 5 месяцев жизни ребенка, до этого ребенок неврологически полностью здоров и не отстает в развитии от сверстников. Задержка психоречевого развития, а также судороги, как правило,усугубляются по мере взросления ребенка.
Атаксия (нарушение равновесия): нарушение координации и ходьбы, известные как атаксия, начинаются в детстве и продолжаются в подростковом и взрослом возрасте.
У людей с синдромом Драве развивается фоточувствительность ( чувствительность к проблескам или вспышкам света ), которая провоцирует криптогенный приступ.Дополнительными провоцирующими факторами могут быть изменения температуры тела ( перегревание – слишком горячая воды для купания ребенка , одежда подобранная не по сезону, или наоборот гипотермия при некоторых заболеваниях и переохлаждение).
Приступы: впервые приступ случается на фоне лихорадки, хотя может произойти и без предшествующего повышения температуры тела. Существует несколько типов приступов, которые обычно возникают при синдроме Драве: миоклонические приступы (облигатный симптом), гемиклонические приступы, фокальные моторные приступы, генерализованные судорожные приступы, атипичные абсансы.
Двигательные нарушения: люди с синдромом Драве испытывают мышечную слабость, что обусловлено снижением мышечного тонуса, присутствует пирамидная недостаточность, с возрастом может развиваться экстрапирамидные расстройства , проявляющиеся скованностью движений.
Когнитивные нарушения: у детей выявляется задержка речевого и интеллектуального развития, которые длятся всю жизнь. Но не у всех людей они выражены одинаково , кто-то может иметь хорошо выраженные познавательные способности, когнитивные функции улучшаются при урежении частоты приступов.
Инфекции: люди с синдромом Драве склонны к инфекциям, зачастую у них снижен иммунитет.
Поведенческие проблемы: дети и взрослые, живущие с синдромом Драве часто раздражительны, агрессивны им характерно поведение, напоминающее аутизм.
Нарушение температурной регуляции: характерно нарушение терморегуляции в виде снижение потоотделения и чрезмерно высокие или низкие показатели температуры тела.
Нарушение костной системы: характерна хрупкость костей, склонность к переломам, кифотическая деформация грудной клетки.
Нарушения сердечного ритма: около трети людей, живущих с синдромом Драве, имеют нарушение сердечного ритма, такое как тахикардия , брадикардия или удлинение интервала QT.
Согласно фонду синдрома Драве, клинические характеристики синдрома Драве включают по крайней мере четыре из следующих пяти характеристик:
1. Нормальное когнитивное и моторное развитие до первого приступа.
2. Два или более приступа судорог в возрасте до одного года.
3. Сочетание миоклонических, гемиклонических или генерализованных тонико-клонических судорог.
4. Два или более приступа продолжительностью более 10 минут.
5. Отсутствие улучшения при стандартном противосудорожном лечении и продолжающиеся приступы после двух лет.
Инвалидизация при ТМЭМ обусловлена как тяжестью эпилептических приступов и их резистентностью к терапии, так и выраженными когнитивными нарушениями. Персистирование приступов при ТМЭМ в сочетании с выраженным интеллектуально — мнестическим дефицитом приводит к значительному нарушению социальной адаптации пациентов.
Как и при многих редких заболеваниях, родители ребенка с синдромом Драве испытывают чувство беспомощности, страх перед неизвестностью. Для поддержки детей и их родителей созданы специальные национальные фонды и школы для борьбы с эпилепсией, где можно узнать новую информацию, общаться с такими же детьми и их родителями, обучиться первой помощи во время приступа.
#epiday #синдромдраве #Dravet #драве