Ежегодно в последний день февраля отмечается Международный день редких заболеваний, который проходит по инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS. Впервые в России «редкий день» прошел по инициативе Национальной ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика» в 2008 году. Об орфанных заболеваниях рассказывает главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Ульяновской области, врач-генетик медико-генетической консультации Ульяновской областной детской клинической больницы имени Ю.Ф. Горячева Юлия Куткова.
Что такое редкие заболевания? Как их позволяет выявить неонатальный скрининг?
В мире нет общепринятого определения. Каждое государство законодательно вкладывают свой смысл в это понятие и, как правило, орфанным заболеванием считается болезнь с определенной встречаемостью среди жителей той или иной страны. В России, например, заболевание считается орфанным, если оно зафиксировано менее чем в 10 случаях на 100 тысяч населения. Это группа в большей части тяжелых заболеваний, преимущественно наследственных, которые могут привести к необратимым последствиям и угрозе жизни.
В Ульяновской области с 2006 года проводится расширенный неонатальный скрининг на пять наследственных болезней обмена веществ, из которых две: галактоземия и фенилкетонурия, относятся к орфанным. С 2023 года планируется расширить список неонатального скрининга до 36 заболеваний, в которые также будут включены и редкие заболевания. При выявлении заболевания до проявления первых клинических симптомов болезни новорожденные дети начинают получать лечение. В России есть ряд программ финансирования лечения пациентов с редкими заболеваниями — это «Семь нозологий» и «24 нозологии», в которые включены орфанные заболевания. Всего в Ульяновской области проживает 149 пациентов с редкими заболеваниями, которые получают медицинскую помощь и обеспечиваются льготными лекарственными препаратами.
Сколько детей рождается с той или иной редкой наследственной патологией?
На 1000 новорожденных 30-50 детей имеют тот или другой тип наследственной патологии: генные болезни встречаются у 5-14 детей; хромосомные – у 4-7 новорожденных; врожденные пороки развития – у 19-22 малышей. Всего 1-2% наследственных патологий имеют тяжелые формы. Следовательно, на пять миллионов живорожденных приходится 50-100 тысяч детей с тяжелой врожденной и наследственной патологией. По приблизительным расчетам в год в мире рождается более двух миллионов детей с тяжелыми формами наследственных болезней. Такая неутешительная статистика свидетельствует о важности профилактики наследственных болезней.
Как осуществляется профилактика врожденных и наследственных патологий?
Профилактика врождённой и наследственной патологии осуществляется специалистами в области медицинской генетики путём медико-генетического консультирования семей в сочетании с комплексом лабораторных методов пренатальной диагностики. Применение этого комплекса позволяет предотвращать рождение ребенка с пороками развития в 70%, а с хромосомными болезнями – в 80% случаях. Помимо этого, на профилактику врожденных и наследственных патологий направлены диагностика наследственных болезней и неонатальная диагностика. Не стоит забывать и о широкой пропаганде медико-генетических знаний среди населения и медицинских работников.
В Ульяновской областной детской клинической больнице существует единственная в регионе медико-генетическая лаборатория в составе медико-генетической консультации. Расскажите, кто к вам обращается?
В медико-генетическую консультацию, как правило, обращаются:
— здоровые родители, у которых родился больной ребенок или семьи, где болен один из супругов, и родителей интересует прогноз здоровья будущих детей,
— семьи практически здоровых детей, у которых по линии одного или обоих родителей имеются родственники с наследственной патологией;
-родители, желающие узнать прогноз здоровья братьев и сестер больного ребенка;
— семьи, в которых супруги являются кровными родственниками;
— беременные женщины с повышенным риском рождения аномального ребенка (пожилой возраст, перенесенное на ранних сроках беременности серьезное заболевание, прием лекарственных препаратов, работа на вредном предприятии и др.).
Главная цель медико-генетического консультирования – предупреждение рождения больного ребенка. Для достижения этой цели мы используем генеалогический анализ, синдромологический метод, цитогенетический метод. Мы осуществляем массовый скрининг новорождённых на такие наследственные болезни, как муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземию, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз. В конце 2015 года Ульяновская область вступила в федеральный проект по пренатальной диагностике хромосомных болезней и пороков развития плода.
Расскажите о дородовой диагностике?
Если желанная беременность наступила, и вы вынашиваете ребенка, необходимо пройти пренатальную (дородовую) диагностику для оценки его внутриутробного развития. Пренатальное обследование плода на врожденную патологию в дальнейшем определит оптимальную акушерскую и послеродовую тактику, позволит предупредить рождение ребенка с неизлечимыми нарушениями в его развитии, а также оказать новорожденному необходимую помощь своевременно и высокопрофессионально в специализированном лечебном учреждении.
На каких сроках и где проводится пренатальный скрининг?
Первый пренатальный скрининг беременных на врожденные пороки развития и хромосомную патологию у плода проводится на экспертном уровне в кабинетах пренатальной диагностики строго в сроках 11-14 недель беременности комплексно с использованием двух методов: ультразвукового и биохимического. Скрининг I триместра беременности на врожденные пороки развития и хромосомную патологию у плода проводится бесплатно. В день обращения в окружной кабинет проводится ультразвуковое обследование с одновременным взятием образца крови, который передается в лабораторию медико-генетической консультации Ульяновской областной детской клинической больницы имени Ю.Ф. Горячева.
В случае включения женщины в группу риска по данным комплексного обследования в течение 3-4 дней после обращения в окружной кабинет пренатальной диагностики она получает приглашение по указанному контактному телефону в медико-генетическую консультацию ОДКБ для дополнительного обследования в целях уточнения диагноза у будущего ребенка. При нормальных результатах скринингового обследования данные будут переданы вашему врачу в женскую консультацию. Ультразвуковое обследование в сроках 18-21 недели и 30-34 недели беременности будет проводиться в женских консультациях по месту наблюдения или при необходимости в кабинетах пренатальной диагностики в плановом порядке.
